Verdachtsdiagnose SMA – Mein langer Weg von der Verdachtsdiagnose SMA bis zur endgültigen Diagnose „Spinale Muskelatrophie“

Wann hast Du Deine Verdachtsdiagnose erhalten?

Meine Eltern haben die Diagnose bekommen, da war ich 8-12 Monate alt. Es war eine „Verdachtsdiagnose“, denn damals gab es die richtigen Untersuchungen dafür noch nicht. Meine Eltern hatten sich auch geweigert, eine Muskelbiopsie an mir vornehmen zu lassen. Sie wollten mir die Schmerzen nicht antun. Deswegen lebte ich bis zu meinem 18. Lebensjahr ohne richtige Diagnose und nur mit einer Verdachtsdiagnose. Die Ärzte haben damals auch sowieso gesagt, dass man da nichts machen kann und dass es deswegen eben auch nicht unbedingt sinnvoll ist, da jetzt eine Diagnose zu stellen.

Wie haben Deine Eltern die Verdachtsdiagnose erlebt?

Es war schon etwas schwierig für meine Eltern, nicht genau zu wissen, was mit mir los ist. Vor allem, weil die Ärzte auch immer nur das Attest vom Vorarzt haben wollten und sich da nicht bemüht haben, nochmal eine separate Untersuchung zu machen. Von daher sind meine Eltern dann ziemlich schnell zu Heilpraktikern gegangen und haben mich medizinisch und alternativ-medizinisch versorgt.

Wie war es für Dich, mit einer Verdachtsdiagnose aufzuwachsen?

Es war schwierig für mich, damit aufzuwachsen, weil man diesen Stempel draufhatte: Da kann man sowieso nichts machen! Ich wurde auch so von Ärzten behandelt. Und ich wurde auch so von Physiotherapeuten behandelt. Die dann einfach gesagt haben: „Da kann man eh nichts machen. Wir sorgen halt dafür, dass die Kontrakturen nicht so schlimm werden, und das war es dann!“ Ich wollte eigentlich mehr gefordert und gefördert werden und hab da Hilfsmittel gesehen an anderen Schülern und Schülerinnen an meiner Schule und wollte das alles auch haben. Es wurde dann aber gesagt: „Das bringt ja eh nichts bei dir!“

Wann kam die endgültige Diagnose?

Mit 18 habe ich dann die endgültige Diagnose bekommen. Da habe auch ich beschlossen, dass ich das wissen möchte. Um auch endlich eine richtige Diagnose zu haben und nicht auf den Rezepten immer drauf stehen zu haben: „Verdacht auf Spinale Muskelatrophie“. Damals war der Wissensstand ja auch noch sehr schwammig und es wurde immer geschätzt: Entweder Spinale Muskelatrophie oder Muskeldystrophie. Es war halt alles sehr schwammig.

Aber das krasse war: Als dann mit meinem 18. Lebensjahr meine Diagnose gestellt wurde – das war eine der ersten genetischen Diagnosen, die erstellt wurden – da wurde mein Blut sogar extra in die Schweiz geschickt zur Untersuchung. Da hat der Arzt gesagt: „Wir können es nur zu 80 Prozent feststellen, ob es tatsächlich so ist.“

Heutzutage kann man die Genetik auf jeden Fall zu 99 Prozent oder so bestätigen.