SMA Typen

Besonderheiten der verschiedenen SMA Typen – Teil 2

„Da die Form der SMA so nur in unserer Familie vorkommt, ist sie auch relativ unerforscht.“

Ein Puzzle, auf dem DNA-Stränge abgebildet sind. Das Puzzle ist noch nicht fertig zusammengesetzt.
Ein Puzzle, auf dem DNA-Stränge abgebildet sind. Das Puzzle ist noch nicht fertig zusammengesetzt.

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Stand der Forschung

„Unsere Form der SMA – eine schwächere Form des SMA-Typ III, die vermutlich durch eine Mutation des ACTR 1 A Gens entsteht – kommt so dokumentiert nur in unserer Familie vor und ist auch relativ unerforscht. Dennoch hat sich Mitte der 90er Jahre eine Forscherin in Aachen diesem Thema angenommen. Nachdem die Forscherin in Rente gegangen ist, hat eine andere Ärztin ihre Forschung übernommen. Sie hat mich und meine vier Geschwister untersucht. Bis heute sind diese Forschungsergebnisse aber nicht veröffentlicht. Im Jahr 2010 bin ich wieder mit dieser Ärztin in Verbindung getreten, da bei meiner Frau und mir der Kinderwunsch aufkam. So haben wir schließlich von den Vermutungen über die Krankheitsursache erfahren. Allerdings kann die Forscherin diese Ergebnisse bis zum heutigen Zeitpunkt immer noch nicht offiziell bestätigen. Man hat uns auch gesagt, wir müssten mit Aussagen über die Diagnose sehr vorsichtig sein. Insgesamt also ein sehr schwieriges Thema.“

Kinderwunsch

„Wir waren bei einer genetischen Beratung und haben uns beraten lassen. Doch schon vor diesem Termin waren wir uns sicher, dass es vererbt wird. Deshalb waren die Resultate auch kein großer Schock mehr. Trotzdem haben wir uns für Kinder entschieden, denn für uns stand bereits fest: Solange die Krankheit „nur“ Auswirkungen auf die körperliche Entwicklung hat, steht unserem Kinderwunsch nichts im Weg. Schließlich kann man schon früh mit der Therapie beginnen, wenn man von vorneherein weiß, womit man es zu tun hat. Außerdem sind wir alle relativ mobil und können damit sehr gut leben. Ich habe auch einen Freund mit SMA Typ I oder II, der in einem E-Rolli sitzt und sogar beispielsweise Auto fahren kann.“

Rat von Ärzten

„Einen wertvollen Rat von Ärzten zu erhalten, ist aufgrund dieser komplizierten Informationslage ebenfalls nicht einfach. Leider habe ich im Laufe meines Lebens immer wieder Fehlinformationen erhalten. So hieß es, ich solle bloß keinen Sport machen. Ich habe sogar Sport auf Wettkampfniveau betrieben und war dabei richtig gut. Das hat mir und meiner Gesundheit sehr gutgetan. Meine persönliche Erfahrung hat mir dabei gezeigt: Wichtig ist, dass man mit dem Sport niemals abrupt anfängt oder aufhört.“

Ulf, 47 Jahre, besondere Form des SMA Typs III

zu Teil 1

Hinweis:  Erkennbare Markennamen sind willkürlich gewählt und dienen ausdrücklich nicht der Produktplatzierung.  Biogen nimmt keinerlei Einfluss auf Umsatzgeschäfte der auf SMAll talk sporadisch erkennbaren Markenhersteller und es bestehen diesbezüglich keinerlei Erwartungen. 

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